Distrofi Otot

Distrofi otot merupakan sekelompok penyakit otot, masing-masing disebabkan oleh ketidaknormalan gen tertentu, dengan ketidakberdayaan, kelemahan dan kontraktur otot meningkat. Walaupun ketidaknormalan gen sering kali diturunkan, itu dapat juga terjadi secara seketika. Penyakit ini dapat timbul bahkan ketika tidak ada seorangpun dalam keluarga yang mengalaminya.

Beberapa distrofi otot sangat akut, sementara lainnya hanya menyebabkan gejala ringan. Pada anak, yang paling umum adalah distrofi otot Duchenne, penyakit otot akut yang biasanya hanya menyerang anak laki-laki. Tidak seperti anak perempuan, anak laki-laki yang mengalaminya tidak memiliki kromosom X kedua untuk mengimbangi kromosom X pembawa gen tidak normal. Kelemahan diketahui ketika mereka mulai berjalan atau berlari. Tanda khas termasuk berjalan jinjit dan betis besar. Penyakit ini terjadi pada satu berbanding 3000 bayi laki-laki yang lahir.

Bentuk yang relatif umum lainnya dari distrofi otot termasuk distrofi otot korset anggota badan, distrofi otot fasioskapulohnumeral dan distrofi miotonik. Kedua jenis kelamin dapat terkena, dimana gen tidak normal bukan pada kromosom X. Penyakit ini dimulai pada masa dewasa maupun masa anak-anak.  Selain kelemahan dan ketidakberdayaan, distrofi miotonik menyebabkan kekakuan otot dengan kesulitan dalam pelemasan disebut miotonia. Pada beberapa distrofi otot, jantung mungkin juga terlibat.

Pengertian kami tentang distrofi otot jauh meningkat dalam satu atau dua dekade terakhir. Kami sekarang tahu gen mana yang tidak normal dan bagaimana mereka menyebabkan penyakit pada berbagai distrofi otot. Sebagai contoh, pada distrofi otot Duchenne, gen tidak normal pembawa kode untuk protein pada permukaan sel otot. Ketidakadaan protein ini mengakibatkan kerusakan permukaan sel otot dan merusak otot. Terobosan ilmiah seperti ini membawa harapan bahwa peyembuhan akan ditemukan untuk distrofi otot menggunakan terapi gen.